La genética entra en la cuna: EE.UU. analizará el genoma de 30.000 recién nacidos
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE.UU. evaluarán si conviene aplicar pruebas genéticas a decenas de miles de bebés sanos para detectar posibles enfermedades hereditarias tratables, según un artículo de la médica Daniela Lamas publicado este lunes en The New York Times.
La iniciativa surge en un contexto en el que las pruebas genéticas se han vuelto más accesibles y asequibles.
En varios países, los científicos buscan secuenciar el genoma de miles de recién nacidos para identificar riesgos de enfermedades desde el nacimiento.
Hoy en día, las pruebas estándar a recién nacidos detectan solo un número limitado de trastornos tratables.
Como ejemplo, Lamas señala que identificar a tiempo una enfermedad como la hemofilia permitiría a los médicos tomar precauciones antes de una primera crisis e iniciar tratamiento cuanto antes.
El nuevo estudio de secuenciación genómica de los NIH prevé incluir a 30.000 bebés y analizar más de 750 afecciones.
Según Lamas, los pediatras recibirán guías prácticas para interpretar los resultados de enfermedades que podrían tratarse durante el primer año de vida.
¿Cómo manejar esta información?
La autora del artículo subraya que sigue abierto el debate sobre cuánta información genética resulta realmente útil para las familias y los médicos, y qué riesgos implica conocer desde el nacimiento datos sobre enfermedades incurables o de aparición tardía en un bebé sano.
«La secuenciación del genoma no crearía ni eliminaría las preguntas que surgen al ser padres», indica Lamas, quien insiste en la necesidad de invertir en orientación e infraestructura clínica para ayudar a las familias a entender los hallazgos.