Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una parte muy minoritaria de la población y que, por ello, no pueden ser diagnosticadas ni tratadas fácilmente. Hay una gran variedad de este tipo de enfermedades y cada día hay más evidencias sobre ellas, aunque los tratamientos aún siguen mucho por detrás de la evolución de estas.

La mayoría de las enfermedades raras tienen su origen en la genética de la persona y, por ello, es imposible de prevenirlas y algo complejas de tratar. Entre estas enfermedades encontramos algunas que perjudican mucho más la vida a las personas que las padecen que otras y, por ello, aquellas personas que piensen que pueden tener algún tipo de enfermedad no muy conocida, deben dirigirse directamente a sus médicos e informarles de los síntomas que tienen.

Algunas de las enfermedades raras

A pesar de que hay bastantes enfermedades raras hoy vamos a tratar dos de ellas. Así, podremos tener una mejor idea de a qué nos estamos refiriendo cuando las denominamos “raras” y comprenderemos la dificultad para investigar e intentar encontrar una solución adecuada.

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch es una de las enfermedades raras que se caracteriza porque afecta básicamente a los capilares vasculares, produciendo una inflamación en los mismos. Los capilares a los que más afecta esta enfermedad son los de la piel, de los intestinos y los capilares de los riñones. Las personas con esta enfermedad encontrarán varias erupciones de color violáceo que aparecerán en la piel, pues cuando estos capilares se inflaman, pierden parte de la sangre.

Si la sangre que se pierde es en los intestinos, se suele ver sangre en la orina o en las heces, por lo que cualquier persona con estos síntomas debe visitar de inmediato a su médico. En ocasiones, si aparece sangre en la orina podemos confundir este síntoma con una infección. No obstante, un diagnóstico adecuado es necesario para evitar complicaciones.

El síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es otra de las enfermedades raras de origen genético en la que encontramos que dos de los nervios craneales más importantes no se desarrollan como deberían. Por ello, las personas que sufren de esta enfermedad tienen dificultades en controlar las expresiones de la cara y esta acaba causando una parálisis facial completa y falta de movimiento en los ojos.

También, las personas que tienen el síndrome de Moebius suelen tener dificultades para sonreír o fruncir el ceño. Esto puede afectar al habla. El tratamiento en los casos más graves puede ser el uso de un tubo de alimentación, dada las dificultades para mover la boca y poder tomar alimentos. En otros, se puede corregir con cirugía los problemas que se manifiesten en los ojos o ir a terapia del habla para poder comunicarse eficazmente.

Otras de las enfermedades raras que podemos encontrar y catalogadas como tales son el Síndrome de X-frágil, las Esclerosis Lateral Amiotrófica,  el Síndrome de Prader Willi, la Progeria de Hutchinson-Gilford, el Síndrome de Marfan, la Insensibilidad Congénita al Dolor y el Síndrome de Gilles de la Tourette. Son muchas y todas ellas tienen algo en común y es que hoy en día aún no hay una cura para ninguna de ellas.

La calidad de vida de los pacientes

Todas estas enfermedades se caracterizan por tener ser genéticas y no hay, de momento, nada que se pueda hacer para evitarlas. Sin embargo, en algunos casos se ha demostrado que un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado con los mejores fármacos del mercado, pueden ayudar en algunos casos a mejorar mucho la vida de las personas que lo sufren. En otros casos, sin embargo, no habrá nada que se pueda hacer, por lo que será una lucha entre la persona y la enfermedad.

En cualquier caso, debemos pensar que la ciencia y el mundo de la medicina avanzan rápidamente y ello es algo que cada vez ofrece más garantías de una mejor vida a las personas a las que se les está diagnosticando una de estas enfermedades raras. Esperamos que pronto empiecen a salir soluciones satisfactorias que ayuden a las personas con enfermedades raras a mejorar su calidad de vida.