Una nueva prueba de ADN podría detectar enfermedades antes de los primeros síntomas
Un reciente estudio liderado por investigadores de la Clínica Mayo (EE.UU.) reveló el potencial del cribado genómico predictivo, una prueba de ADN diseñada para detectar cambios genéticos en personas sanas y estimar su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, aun antes de que aparezcan síntomas.
La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, analizó el genoma de 484 personas aparentemente sanas y encontró que alrededor de 13 % de ellas portaban algún riesgo genético grave que había pasado desapercibido y que los controles médicos habituales no habían detectado.
Entre los riesgos identificados figuraban el cáncer de mama y el de ovario —que es hereditario—, el síndrome de Lynch —asociado al cáncer colorrectal—, la miocardiopatía, el síndrome de QT largo y la amiloidosis.
Además, los científicos observaron que 98,6 % de los participantes presentaban al menos un problema genético que no correspondía a una enfermedad diagnosticada, pero sí a un riesgo potencial tratable o prevenible.
Por ello, la mayoría necesitó seguimiento con un asesor genético.
Aún persisten desafíos
Estos especialistas se encargan de explicar los resultados, elaborar resúmenes personalizados y orientar tanto a los pacientes como a los médicos.
Aunque la mayoría de los participantes siguió las recomendaciones recibidas, menos de la mitad llegó a tener una conversación documentada con su médico de cabecera, lo que refleja las dificultades que aún existen para integrar la información genómica en la práctica clínica habitual.
Esta nueva prueba forma parte de la iniciativa Precure de la Clínica Mayo, que busca detectar enfermedades antes de que aparezcan los síntomas, mediante datos genéticos, inteligencia artificial y señales biológicas, con el objetivo de pasar de un modelo centrado en tratar las dolencias a otro orientado al bienestar a largo plazo.